عضو پارسه‌گرد نیستید؟

سندرم داون

تعداد امتیازها: 276
1 نفر
سندرم داون

سندرم داون (DS) که تریزومی ۲۱ نیز نامیده می‌شود، نوعی بیماری است که در آن یک مادۀ ژنتیکی اضافه موجبِ تأخیر در رشدِ جسمانی و ذهنی کودک می‌شود. این بیماری از هر ۸۰۰ نوزادی که در ایالاتِ متحدۀ آمریکا به دنیا می‌آیند، ۱ نفر را درگیر می‌کند. ویژگی‌های جسمانی و مشکلاتِ بهداشتی و سلامتیِ وابسته به سندرم داون می‌تواند از یک کودک به کودکِ دیگر متفاوت و متنوع باشد. 

اگرچه سندرمِ داون قابلِ پیشگیری و درمان نیست اما می‌توان با انجامِ آزمایشاتی آن را قبل از تولدِ نوزاد تشخیص داد. همچنین مشکلاتِ سلامتی که با این اختلال همراه می‌شوند قابلِ درمانند و در حالِ حاضر منابعِ زیادی برای کمک به کودکانی که درگیرِ این سندروم هستند و و نیز برای خانواده هایِ آن‌ها وجود دارد. 

علل این بیماری چیست؟ 

به طورِ معمول یک جنین در هنگامِ لقاح اطلاعات ژنتیکی را به صورت ۴۶ کروموزوم از پدر و مادرِ خود دریافت می‌کند؛ به طوری که ۲۳ کروموزوم را از مادر و ۲۳ کروموزوم را از پدرِ خود دریافت می‌کند. در سندرمِ داون به جایِ ۲ کوروموزوم شمارۀ ۲۱، ۳ کروموزومِ ۲۱ به ارث برده می‌شود؛ در نتیجه تعدادِ کلِ کروموزوم‌های کودک به جایِ ۴۶ عدد ۴۷ عدد می‌شود. این کروموزومِ اضافی موجبِ به وجود آمدنِ برخی خصوصیاتِ ظاهری و تأخیر در امرِ رشد می‌شود. 

اگرچه کسی هنوز به طورِ قطعی نمی‌داند که سندرمِ داون به چه علت رُخ می‌دهد و راهی هم برایِ پیشگیری از خطایِ کروموزومی که موجبِ این بیماری می‌شود وجود ندارد، اما دانشمندان بر اساسِ تجربه متوجه شده‌اند که ریسکِ بروزِ این بیماری در فرزندانِ زنانی که در سنینِ پس از ۳۵ سالگی یا بالا‌تر باردار می‌شوند بیشتر است. برای مثال در مادران ۳۰ ساله ریسکِ بروزِ این بیماری در جنین ۱ در ۱۰۰۰ است، اما در سنِ ۳۵ سالگی ریسکِ این بیماری به ۱ در ۴۰۰، و در ۴۰ سالگی به ۱ در ۱۰۰ افزایش می‌یابد! 

چگونه سندرم داون کودکان را تحت تأثیر قرار می‌دهد؟ 

کودکانی که دچارِ سندرمِ داون هستند اغلب ویژگی‌های فیزیکی مشترکی دارند، مثلاً صورتشان مسطح است، چشمانشان رو به بالاست، گوش‌های کوچکی دارند و زبانشان نیز معمولاً از دهانشان بیرون است. 

کاهشِ انقباضات یا توناژِ عضلانی (هیپوتونی) نیز از ویژگی‌های کودکانِ مبتلا به سندرمِ داون است؛ به خصوص نوزادانِ مبتلا به این سندرم ممکن است سست و شُل به نظر برسند. با این وجود این امر می‌تواند به مرورِ زمان بهبود یابد. اکثرِ کودکانِ مبتلا به سندرمِ داون معمولاً دیر‌تر از کودکانِ دیگر به مراحلِ مهمِ رشدِ فیزیکی مانندِ خزیدن، نشستن و راه رفتن می‌رسند. 

در هنگام تولد معمولاً نوزادانِ مبتلا به سندرمِ داون وزنِ متوسط دارند اما بعد‌ها رشدشان آهسته‌تر از کودکانِ دیگر پیش می‌رود و از همسالانِ خود کوچک‌تر می‌مانند. 

در نوزادان، نقصِ قابلیت انقباضِ عضلانی و شُلی ماهیچه‌ها، معمولاً مشکلاتی را در مکیدن و غذا خوردن و همینطور در عملِ دفع (که به یبوست می‌انجامد) ایجاد می‌کند. نوپایان و کودکانِ بزرگ‌تر نیز ممکن است در گفتار یا مهارت‌های مراقبت از خود مانندِ غذا خوردن، لباس پوشیدن یا رفتن به دستشویی تأخیر داشته باشند. 

سندرمِ داون قابلیت‌های کودکان برای یادگیری را به گونه‌های مختلف تحتِ تأثیر قرار می‌دهد؛ البته اکثرِ کودکانِ مبتلا به این اختلالِ عقب ماندگی دچارِ نقصِ‌شناختی و عقلانیِ خفیف تا متوسط (و نه شدید) هستند. این کودکان می‌توانند بیاموزند و مهارت‌هایشان را در طولِ زندگی پرورش بدهند. آن‌ها تنها با سرعتِ متفاوتی به اهدافشان دست پیدا می‌کنند، و برای همین است که نباید این کودکان را با خواهران و برادرانِ غیرِمبتلایشان و یا حتی با کودکانِ دیگرِ مبتلا به این سندروم مقایسه کنید. 

کودکانِ مبتلا به سندرومِ داون دارایِ طیفِ گسترده‌ای از توانایی‌ها هستند و در هنگامِ تولد (تا زمانی که بزرگ نشده‌اند) نمی‌توان این توانایی‌ها و قابلیت‌ها را پیش بینی کرد. 

مشکلات پزشکی همراه با سندروم داون:

در حالی که برخی از کودکانِ مبتلا ممکن است هیچگونه مشکلِ سلامتی را تجربه نکنند، اما عده‌ای دیگر ممکن است پذیرایِ برخی مشکلاتِ پزشکی نیز باشند و به همین علت به مراقبت هایِ اضافی و ویژه نیاز داشته باشند؛ برایِ مثال، تقریباً نیمی از این کودکان دارایِ نقصِ مادرزادی قلب نیز می‌باشند. 

کودکان مبتلا به سندرم داون همچنین در معرضِ ریسکِ ابتلا به «افزایش فشار خونِ ریوی» نیز قرار دارند، که یک بیماری جدی است و می‌تواند منجر به آسیب غیرِ قابلِ بازگشت به ریه‌ها شود. تمام نوزادان مبتلا به سندرم داون باید از هنگامِ تولد توسط یک متخصص قلب کودکان موردِ ارزیابی قرار بگیرند. 

تقریباً نیمی از تمام کودکان مبتلا به سندروم داون دارای مشکلات شنوایی و بینایی هستند. افتِ شنوایی می‌تواند مربوط به تجمعِ مایع در گوش داخلی بوده و یا به مشکلات ساختاری خودِ گوش مربوط باشد. مشکلات بینایی معمولاً شامل استرابیسم (لوچی)، نزدیک بینی یا دوربینی، و ریسکِ ابتلا به آب مروارید می‌باشد. 

این کودکان باید به طورِ منظم تحتِ معاینه و ارزیابیِ متخصصِ گوش و حلق و بینی، متخصصِ چشم و متخصصِ شنوایی سنجی قرار بگیرند تا در صورتِ وجودِ ایراد، مشکلاتشان قبل از اینکه بر رویِ گفتار یا مهارت‌های یادگیریشان تأثیرِ منفی بگذارد، شناسایی و برطرف شود. 

دیگر مشکلاتِ پزشکی که محتمل است در این کودکان رُخ دهد عبارتند از: مشکلات تیروئید، ناهنجاری روده، اختلالات تشنج، مشکلات تنفسی، چاقی، افزایش حساسیت به عفونت، و خطر بالا‌تر ابتلا به سرطان خون دوران کودکی. ناهنجاری‌هایِ بالایِ گردن نیز گاهی اوقات وجود دارند و باید توسطِ پزشک موردِ ارزیابی قرار بگیرند (این مشکل می‌تواند با رادیوگرافی از مهره هایِ گردنی کشف و شناسایی شود). خوشبختانه بسیاری از این وضعیت هایِ پزشکیِ همراه با سندرومِ داون قابلِ درمان هستند. 

سندرم داون

غربالگریِ پیش از تولد و تشخیص:

دو نوع آزمایشِ پیش از تولد برایِ شناسایی و تشخیصِ سندرومِ داون در جنین وجود دارد: تست هایِ غربالگری و تست‌های تشخیصی. تست هایِ غربالگری ریسکِ ابتلایِ جنین به سندرومِ داون را تخمین می‌زنند، در حالی که تست‌های تشخیصی تعیین می‌کنند که آیا جنین به این سندروم مبتلاست یا خیر. 

آزمون‌های غربالگری به صرفه‌اند و انجامِ آن‌ها آسان است؛ اما چون دقیقاً مشخص نمی‌کنند که آیا جنین سندرومِ داون دارد یا نه، تنها به والدین کمک می‌کند تا تصمیم بگیرند تست هایِ تشخیصیِ بیشتری را انجام دهند یا خیر. 

از طرفی تست هایِ تشخیصی تقریباً ۹۹% در تشخیصِ سندروم داون و سایرِ نابهنجاری‌های کروموزومی دقیق‌ هستند. با این وجود چون این تست‌ها در داخلِ رحم صورت می‌گیرند، ریسکِ سقطِ جنین و یا عوارضِ دیگر را در پِی دارند. به همین علت این انجامِ آزمایش هایِ تشخیصیِ شدید، قبلاً تنها برایِ زنانی که ۳۵ سال یا بیشتر سن داشته و یا افرادی که سابقۀ خانوادگیِ نقصِ ژنتیکی داشتند و همین طور افرادی که نتایجی غیر طبیعی در تستِ غربالگری نشان می‌دادند، توصیه و تجویز می‌شد. با این حال امروزه، کالجِ زنان و زایمانِ آمریکا توصیه می‌کند که تمامِ زنانِ باردار تست هایِ غربالگری را انجام دهند و پس از آن در صورتِ هر گونه نتیجۀ غیر طبیعی، بدونِ توجه به سن، تست‌های تشخیصی را نیز انجام دهند. 

اگر مطمئن نیستید که انجامِ این تست‌ها برایتان مناسب است یا خیر، پزشک یا مشاورِ ژنتیکیتان می‌تواند مزایا و معایبِ تست‌ها را به همراه‌ شما بررسی کرده و در تصمیم گیری کمکتان کند. 

تست‌های غربالگری شاملِ این موارد می‌شوند: 

  • تست مایعِ شفاف پشتِ گردن: این تست بینِ هفتۀ ۱۱ تا ۱۴ بارداری صورت می‌گیرد. در این تست از امواجِ اولتراسوند برای اندازه‌ گیریِ مایعِ شفافِ موجود در چینِ ناحیۀ پشتِ گردنِ جنینِ در حالِ رشد استفاده می‌شود. در کودکانی که مبتلا به سندرم داون یا سایرِ اختلالاتِ ژنتیکی هستند، تجمعِ مایع در این قسمت بیشتر است، در نتیجه این فضا در این کودکان بزرگ‌تر است. نتایجِ این اندازه گیری به همراهِ سنِ مادر و سنِ جنین در نظر گرفته می‌شود (فرموله می‌شود) و ریسکِ ابتلایِ جنین به سندرمِ داون یا سایرِ اختلالاتِ ژنتیکی را بدست می‌دهد. تستِ اندازه گیری مایعِ شفافِ گردنِ جنین معمولاً به همراه یک تست از خونِ مادر انجام می‌گیرد. 
  • تستِ سه گانه یا چهار گانه: این تست‌ها میزانِ موادِ طبیعیِ موجود در خونِ مادر را اندازه گیری می‌کنند. همانطور که از اسامی بر می‌آید، تستِ سه گانه ۳ مادۀ نشانگر را اندازه گیری می‌کند و تستِ چهار گانه ۴ ماده را اندازه گیری می‌نماید (و با اندازه گیری یک نشانگرِ بیشتر از تستِ سه گانه دقیق‌تر است). انجامِ این تست‌ها به طورِ معمول بینِ هفتۀ ۱۵ تا ۱۸ بارداری توصیه می‌شوند. 
  • تست یکپارچه: در این تست از نتایجِ تست‌های غربالگریِ سه ماهۀ اول (با یا بدونِ آزمایشِ مایعِ شفافِ گردن)، و آزمایشِ خونِ ۴ گانه که در سه ماهۀ دوم صورت گرفته است استفاده می‌شود تا دقیق‌ترین نتیجۀ غربالگری مشخص شود. 
  • تست ژنتیکی اولتراسوند: این تست به طورِ جزئی و دقیق در هفتۀ ۱۸ تا ۲۰ بارداری صورت می‌گیرد. این تست همراه با آزمایشِ خون از مادر صورت می‌گیرد و برخی از ویژگی‌های نابهنجارِ فیزیکی مرتبط با سندرمِ داون را در جنین تحتِ ارزیابی قرار می‌دهد. 

تست‌های تشخیصی شاملِ این موارد می‌باشد: 

  • نمونه گیری از جفت (CVS :(CVS شاملِ گرفتنِ یک نمونۀ کوچک از طریقِ گردنِ رحم یا فرو کردنِ سوزنی در شکم است. مزیتِ این تست این است که می‌تواند در سه ماهۀ اول، یعنی بین هفته هایِ ۱۰ و ۱۲ انجام شود. ضررِ آن نیز این است که نسبت به آمنیو سنتز ریسکِ بیشتری را در موردِ سقطِ جنین ایجاد می‌کند و عوارضِ دیگری را نیز در پِی دارد. 
  •  آمنیوسنتز: این تست بین هفتۀ ۱۵ تا ۲۰ بارداری صورت می‌گیرد و شامل برداشتنِ مقدار کمی از مایع آمنیوتیک از طریق یک سوزن وارد شده در شکم است. سپس سلول‌های استخراج شده برای وجود ناهنجاری‌های کروموزومی مورد تجزیه و تحلیل قرار می‌گیرند. آمینوسنتز شاملِ ریسکِ اندکی از عوارض، مانند زایمان زودرس و یا سقط جنین است. 
  • نمونه گیری خونِ بندناف از طریق پوست (PUBS): این تست معمولاً پس از هفتۀ ۱۸ انجام می‌شود. در این تست از یک سوزن برایِ گرفتنِ یک نمونۀ کوچک از خونِ بند ناف استفاده می‌شود. ریسکِ این روش نیز به اندازۀ ریسکِ آمنیوسنتز است. 

پس از تولد اگر پزشک به خصوصیاتِ فیزیکیِ وابسته به سندرمِ داون در جنین مشکوک شود، با استفاده از نمونه‌ای از خون یا بافت یک کاریوتایپ تهیه کرده و در آن تعداد، اندازه و شکلِ کروموزوم‌ها را بررسی می‌کند تا تشخیصِ اولیۀ خود را تأئید یا رَد کند. 

منابعی که می‌توانند کمک کننده باشند:

اگر شما والدینِ کودکی هستید که سندرم داون در او تشخیص داده شده است، ممکن است در ابتدا شدیداً احساسِ از دست دادن، ترس و یا گناه کنید. اما صحبت کردن با والدینِ دیگر کودکانِ مبتلا به این سندرم به شما در مقابله با شوک و اندوهِ اولیه و پیدا کردنِ راه‌هایی برای نگاه به آینده کمک می‌کند. بسیاری از والدین متوجه می‌شوند که با بالا بردنِ اطلاعاتِ خود در موردِ این سندرم می‌توانند با بسیاری از ترس هایِ خود به مقابله بپردازند. 

متخصصان توصیه می‌کنند که والدین سریعاً این کودکان را در سرویس هایِ مداخلاتِ اولیه ثبت نام نمایند. فیزیو تراپ‌ها، کار درمانگران و گفتار درمانگران و همچنین آموزگرانِ مخصوص می‌توانند از دورۀ اولیه کودکی با فرزندتان کار کرده و به رشدِ جسمی و ذهنیِ او سرعت ببخشند.

برای مشاهده صفحات بعد روی تصویر هر صفحه کلیک نمایید.
  • سندرم داون
  • سندرم داون
مترجم: نغمه خالقی
منبع: www.kidshealth.org
پارسه‌گرد این مقاله را برای اولین‌بار در وب فارسی منتشر کرده‌است، لذا نقل مطلب بدون درج لینک فعّال پارسه‌گرد اخلاقی نیست.

ارسال مطلب

چاپ

تعداد امتیازها: 276

ارسال نظر جدید

کاربر عزیز، اگر مایل به دریافت پاسخ از مشاورین پارسه گرد هستید، لطفاً ابتدا نظر خود را در مطلب مرتبط وارد نمایید؛ سپس چنانچه پیگیر نظرات خود از طریق ایمیل هستید حتما قبل از ارسال نظر خود، ثبت نام نمایید. (بدیهیست در غیر اینصورت، پاسخی برای شما ارسال نخواهد شد.)
آدرس پست الکترنیک شما به عموم نشان داده نخواهد شد. اگر شما در سایت Gravatar دارای حساب کاربری هستید که به آدرس ایمیل شما مرتبط است، میتوانید از آن برای تصویر کاربری خود استفاده کنید.
جواب 6+3 چند می شود؟
لطفا نظر خود را با نگارش فارسی درج نمایید